Fenyloketonuria to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, gdzie organizm nie może prawidłowo rozkładać aminokwasu - fenyloalaniny. Gdy tego nie leczymy, nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi (hiperfenyloalaninemia) i może to doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Chorobę wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Uszkodzony gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie ma toksyczne działanie na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Uszkodzenie genu pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń.
Częstość fenyloketonurii w Polsce, podobnie jak w innych krajach Europy Środkowej, wynosi od 1:7000 do 1:8000, natomiast w innych rejonach waha się od 1:2600 do 1:120000.
Objawy fenyloketonurii:
Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma żadnych charakterystycznych objawów mogących sugerować fenyloketonurię. W okresie wczesnoniemowlęcym u około 50% chorych dzieci stwierdza się niecharakterystyczne zmiany skórne przypominające zmiany na tle alergicznym lub na tle zapalnym o różnym nasileniu, skłonności do wymiotów, klinicznie przypominających obraz zwężenia odźwiernika ale nie powodujących zahamowania przyrostu masy ciała, zaburzenia barwnikowe (jasna karnacja). Mogą wystąpić: zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego, "mysi zapach".
Rozpoznawanie fenyloketonurii:
- test laboratoryjny, który może być wykonany w trzeciej, czwartej dobie życia dziecka (zależy od źródeł), w Polsce badania te są obowiązkowe dla wszystkich noworodków.
Leczenie fenyloketonurii:
- jak najwcześniejsze stosowanie specjalnej diety, ograniczającej do minimum ilość fenyloalaniny w pożywieniu; leczenie tzw. nietypowych postaci fenyloketonurii wymaga wsparcia farmakologicznego oczywiście po uprzedniej konsultacji medycznej.
Przyczyny fenyloketonurii:
- jest chorobą metaboliczną, uwarunkowania genetyczne (wadliwy gen, leżący na chromosomie 12)
Źródło: strony www