Zespół Retta (RS) jest postępującym schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym, charakteryzującym się poważnymi zaburzeniami w zakresie "funkcjonowania poznawczego i ruchowego (Ker, Engerstróm 2001). Dziedziczony jest w sposób dominujący sprzężony z płcią. Od października 1999 r. wiadomo, że mutacje genu MECP2 mogą być odpowiedzialne za występowanie zespołu Retta. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie X, ta lokalizacja
wpływa na odmienny przebieg choroby w zależności od płci. Chłopcy umierają już w trakcie życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Dziewczynki żvją długo, dysponując obydwoma chromosomami X (Midro 2000)
Podczas pierwszego roku życia dziewczęta z zespołem Retta mogą rozwinąć umiejętność posługiwania pojedynczymi słowami, niektóre z nich zaczynają chodzić. Jednak miedzy 6. a 18. miesiącem życia rozwój ulega spowolnieniu lub zahamowaniu. Ten okres stagnacji poprzedza regresję rozwoju występującą pomiędzy 1. a 4. rokiem życia (Hagberg 1993). Następuje wówczas utrata zdolności posługiwania się mową, komunikowania się, celowego używania rąk. Uwidacznia się regresja w rozwoju motory cznym (Engerstróm 1992).
Model rozwoju choroby
Obecnie naukowcy wyróżniają 4 etapowy model rozwoju choroby (Bentkowski, Tylki-Szymańska 1997).
Stadium pierwsze - to okres wcześnie zapoczątkowanego zahamowania rozwoju występujący między 5., 6. a 18. miesiącem życia. Charakterystyczne objawy występujące na tym etapie rozwoju to: zahamowanie przyrostu obwodu głowy i wzrastania, a występowanie stereotypii ruchowych, takich jak zaciskanie rąk, wkładanie ich do ust, a niskie napięcie mięśniowe, a opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W okresie tym możliwe jest nabywanie dodatkowych umiejętności, jednak zawsze z opóźnieniem.
Stadium drugie występuje zwykle między 1. a 2., 3. rokiem życia. Charakteryzuje się nagłym regresem nabytych umiejętności. Pogorszenie się funkcjonowania następuje w zakresie: a kontaktu emocjonalnego, a zdolności celowego używania rąk, 3 zdolności rnówienia.
Pojawia się nadpobudliwość i autoagresja, występują stereotypie w zakresie rąk (ściskanie, zacieranie, klaskanie). Może pojawić się padaczka.
Stadium trzecie występuje między 2. a 10. rokiem życia. Charakterystyczne cechy
tego stadium to: spastyczność, skolioza, apraksja, chód na szerokiej podstawie.
Wspomniane stadium rozpoczyna się odzyskiwaniem niektórych indywidualnych umiejętności, choć dzieci funkcjonują już jako osoby z niepełnosprawnością intelektualną. Pojawia się kontakt z dzieckiem, ze zmniejszeniem cech autystycznych. Istnieje także możliwość nawiązania kontaktu emocjonalnego z dzieckiem. Pewne postępy mogą dotyczyć nawet zakresu motoryki dużej. Proces tej częściowej poprawy zaczyna się około 3., 4. roku życia i może trwać wiele łat. Etap ten określa się jako rzekomo stacjonarny. W zakresie zdolności komunikacyjnych nie stwierdza się regresu, nie dotyczy to jednak funkcji neuromotorycznych, które u większości dziewcząt pogarszają się bardzo powoli, ale stale.
Stadium czwarte następuje około 10. roku życia. Cechuje je: narastanie spastyczności, a zmniejszenie stereotypii, pogłębienie skoliozy, a zanikanie mięśni, zmniejszenie ruchliwości do unieruchomienia włącznie, możliwa poprawa kontaktu wzrokowego, jednak bez efektów w mowie czynnej i biernej.
Regres w zakresie poruszania się prowadzi u dziewcząt, które wcześniej opanowały chodzenie, do pełnego uzależnienia się od wózka inwalidzkiego.
Termin "wczesna interwencja" w węższym znaczeniu definiowany jest jako zorganizowany system wiełospecjalistycznej, realizowanej w zespole, opieki nad małymi dziećmi, wykazującymi poważne zaburzenia w rozwoju. Obejmuje wczesną diagnozę, terapię dziecka oraz wsparcie dla rodziców. Celem takiej opieki jest zwiększanie możliwości rozwojowych dziecka, eliminowanie zaburzeń oraz zapobieganie wtórnym następstwom dysfunkcji rozwojowych.
Diagnoza w Zespole Retta jest formułowana od niedawna i do tej pory zdarzają się przypadki mylenia z autyzmem czy mózgowym porażeniem dziecięcym.
Obraz kliniczny tego schorzenia po raz pierwszy został opisany przez dr Retta w Wiedniu w 1966 r. Artykuł ukazał się w języku niemieckimi i prawdopodobnie dlatego nie został dostrzeżony przez ogół lekarzy. Formalnie Zespół Retta nie był rozpoznawany do 1983 r. Dopiero wówczas termin ten pojawił się w literaturze medycznej, dzięki obserwacjom prof. Hagberga ze Szwecj (Hagberg 2000; Midro 2003).
We wczesnym rozpoznaniu Zespołu Retta istotną rolę pełni pediatra. Ważna jest tu szczegółowa ocena rozwoju fizycznego, psychoruchowego i emocjonalnego dziecka oraz wczesne skierowanie dziecka z podejrzeniem tego zaburzenia do wiełospecjalistycznego zespołu diagnozującego, by jak najszybciej wdrożyć terapię o charakterze interdyscyplinarnym .
Wczesna terapia to kompleksowa rehabilitacja uwzględniająca wszystkie sfery rozwojowe dziecka. Zasadniczym problemem w zakresie wczesnego usprawnianie. ruchowe.
Rozwój w zakresie sfery poznawczej jest poważnie zaburzony. Dziewczynki z RS mają poważne niedobory w zakresie integracji sensorycznej. Według V. Maas (1998, s. 25), integracja sensoryczna jest organizacją informacji odbieranych przez nasze ciało do celowego wykorzystania.
Dziewczynki z RS przez większą część czasu wykonują ruchy stereotypowe, celowe działanie utrudnia apraksja. Dziewczynki często nie mają możliwości zbadania przedmiotu poprzez zabawę nim. Terapeuci i rodzice muszą być świadomi, że u dziewcząt z Zespołem Retta występują specyficzne problemy z uczeniem się, które są spowodowane stereotypowymi ruchami rąk, apraksją i wydłużonym czasem reakcji. Natomiast podstawę terapii może stanowić ukierunkowana zabawa. Szczególnie pożytecznymi mogą w pracy terapeutycznej okazać się metody "Integracji sensorycznej7'
Istotną rolę w zakresie rozwoju sfery poznawczej pełni motywacja dziewczynki z RS (dbanie o pozytywne emocje). Jej zainteresowania można poszerzać poprzez czytanie, kontakt z obrazkami, muzyką. Dziewczynki reagują późno, niekonwencjonalnie (może się wydawać, że nie są zainteresowane przedstawianymi treściami), ale wykazują zainteresowanie we właściwy sobie sposób. W zakresie rozwoju społecznego dziewczynka z RS ma duże problemy z komunikowaniem się z otoczeniem.
Większość dziewcząt z RS nie posługuje się mową. Dlatego istotną rolę podczas porozumiewania się pełnią gesty, mimika czy tzw. wpatrywanie się - wskazywanie rzeczy spojrzeniem. Komunikacja jest możliwa dzięki wprowadzaniu alternatywnych, choćby najprostszych form komunikowania, np. obrazków, piktogramów czy systemu "tak-nie". Obszarem, który powinien być objęty szczególną troską podczas wczesnego usprawniania jest samoobsługa. Szczegółowe cele terapeutyczne osiąga się poprzez usprawnianie dziecka w zakresie rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, terapii zajęciowej, terapii mowy, nauki niewerbalnego komunikowania się, muzykoterapii, hydroterapii czy hipoterapii.
Wczesna interwencja nie powinna pomijać rodziców dziecka.
dostarczenie rodzicom jak największej liczby nowych materiałów; a skontaktowanie rodziców z innymi rodzicami dziewczynek z RS; mogą jeszcze nie być gotowi aktywnie włączyć się w działanie grupy, ale będą mieli poczucie, że nie są sami. Proponując rodzicom prowadzenie ćwiczeń z dzieckiem, nie wystarczy jedynie instruowanie, jak mają z nim postępować. W procesie terapeutycznym zwraca się coraz większą uwagę na jakość kontaktów pomiędzy matką a dzieckiem oraz innymi członkami rodziny. Często dobry kontakt matki z dzieckiem jest głównym wyznacznikiem sukcesów odnoszonych przez dziecko.